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■学习目标
了解：基因诊断与基因治疗的发展和临床应用。.Pinenba.
熟悉：基因诊断与基因治疗的概念及涉及的伦理问题。
掌握：基因诊断与基因治疗的医护伦理和行为规范。
基因的发现和20世纪70年代基因技术的出现，为揭示生命的本质和深入了解疾病的本质提供了强有力的手段，也给临床医学带来了新的诊断和治疗方式。基因诊断和基因治疗作为全新的临床诊断与治疗方法，因其巨大的潜在价值而得到迅速发展，但是也随之产生了许多新的伦理问题，值得广大医护工作者关注。
第一节 基因诊断与基因治疗
一、基因诊断与基因治疗的概念及发展
（一）基因、基因工程与疾病的诊治
1866年奥地利学者孟德尔（regor endel）在豌豆杂交实验论文中首次提出遗传因子概念。1909年丹麦学者乔汉森（ohannson）第一次提出“基因”这一术语。1910～1911年，摩尔根（an）的研究先后证明了基因可以发生突变以及基因在染色体上呈直线排列。1944年，艾沃雷（..very）通过实验证明基因的化学成分是。1953年，沃森、克里克建立了分子双螺旋结构模型，揭示了生命的奥秘，也开创了分子生物学的新时代。人们认识到基因就是含有生物信息的片断，这些信息可以编码具有生物功能的产物（和多肽链等），使生物具有某种外在特征；这些信息也可以通过两性生殖细胞的结合而世代相传。随着内部结构和遗传机制秘密的一步步揭示，人们设想在分子水平上去干预生物的遗传特性。这推动了基因工程的诞生。
1970年，霍普金斯大学的几位研究者分离并纯化了第一个2型酶，使分子的切割成为可能，奠定了基因工程的基础。基因工程是在分子水平上对生物遗传进行人为干预的一门工程技术，它是指利用分子生物学技术手段，改造细胞的基因组，从而使生物体的遗传性发生定向变异，获得人们所需的性状，所以又称重组技术、基因克隆或遗传工程。
大量研究发现，基因变异是疾病发生的分子基础。基因工程的发展给医学领域带来了新的希望。基因技术的迅速发展，使对疾病研究能够深入至分子水平，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析目标基因。于是，在20世纪70年代末诞生了基因诊断（gene diagnosis）；1990年美国实施了第一个基因治疗（gene theray）的临床试验方案。2003年4月，在美、英、法、德、日、中等国科学家的共同努力下，人类基因组全图公之于众。人类基因组计划这一伟大工程的完成以及后续相关研究的成果，使人类完成了对自身基因组序列的解码，从而依稀看到了一扇通向分子医学的大门。对人类功能基因的定位、克隆和表达的解析，使基因诊断更加快捷和准确，提示了基因治疗的新策略，为人类基因干预研究提供了关键技术支持。
基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。
（二）基因诊断的概念及发展
基因诊断是以探测基因的存在，分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一种方法。基因诊断又称诊断或分子遗传学诊断。因为m（messenger ）是基因转录的产物，所以基因诊断也包括m的检测。
传统疾病诊断主要是以疾病的表型改变为依据，而表型改变在许多情况下不是特异的，且出现的时间较晚，因而导致疾病诊断不明和延误。现知各种表型的改变是由基因异常造成的，因此基因诊断是病因的诊断。基因诊断的优点有如下几点：1特异性强，能够直接检测导致疾病发生的基因变化；2诊断灵敏度高，分析的标本（如血液、头发等）只需微量；3适应性强，可以在胎儿出生前进行，在疾病尚无临床症状时做出早期判断，也适合于特殊人群的大规模普查或筛查。基因诊断在遗传性疾病、病毒性疾病、恶性肿瘤和心血管疾病领域有广泛的应用前景，对于3医学（预防医学、预测医学、个性化医疗）有重要意义。
（三）基因治疗的概念及发展
基因治疗是指将人的正常基因或有治疗作用的基因，通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。
1963年，美国科学家乔舒亚·莱德伯格（oshua ederberg）最早提出基因治疗的思路。此后，基因治疗的实验研究就开展起来。整个20世纪80年代，学术界、宗教界、法律界等对基因治疗能否进入临床存在很大争议。直到1990年，美国的重组咨询委员会和食品及药物管理局（）才批准了人类历史上第一个真正意义上的基因治疗临床试验。在美国国立卫生研究院（）临床中心，安德森（.rench nderson）等人对因腺苷脱
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